В статье рассказывается о ситуации с лекарствами от СМА, которые являются самыми дорогими препаратами в мире. Описываются препараты Спинраза и Золгенсма, их стоимость и способ применения. Также поднимается вопрос о том, почему государство не обеспечивает лечение больных СМА, несмотря на выделение больших средств на другие нужды.

Статья описывает жизнь человека с синдромом Ретта и другими генетическими диагнозами. Автор использует иллюстрацию, чтобы показать, какие чувства вызывает у нее эта тема. Она описывает ограничения, с которыми сталкиваются люди с этим диагнозом, но также подчеркивает их желание общаться, играть и познавать мир. Статья написана с состраданием и пониманием к людям, живущим с ограничениями.

Компания Новартис планирует зарегистрировать препарат AVXS-201 для лечения СР в 2022 году. Трофинетид получил разные статусы от ФДА для ускорения, но на текущий момент 3 фаза испытаний отложена до второй половины 2019 года. По саризотану в данный момент проводится исследование в штатах - pivotal clinical study - это фаза IIб., ожидают в начале 2019 получить данные по эффективности и безопасности.

AveXis представила обновленную информацию о своей программе по синдрому Ретта во время конференц-колла, чтобы сообщить о своих финансовых результатах в 2017 году, последних корпоративных достижениях и предстоящих вехах. Компания продвинет ведущего кандидата на генную терапию MECP2 к клиническим испытаниям. Рекомендуется прослушать запись конференц-кола и ознакомиться с доклиническими данными в презентации.